〔編譯鄭寺音/綜合二十二日外電報導〕根據五年前的「人類基因組計畫」,人類基因有九十九.九%類似,但英國「自然」期刊二十二日刊登的研究指出,每個人的DNA密碼最多可與其他人有十%的不同。科學家說,此項研究結果對醫療診斷將有深遠影響,甚至會改寫人類演化故事。

英國劍橋聖格研究院等國際組織,從兩百七十名來自中、日、美和奈及利亞、祖先各不相同的健康人的兩千九百個基因(約佔人類基因總數的八分之一)中,找出長序列基因密碼的複製與刪除,接著比較這些所謂的「拷貝數變異」(CNV),編纂出新版的DNA圖譜。他們驚訝地發現,這兩千九百個基因中,竟有一千四百四十七個CNV,亦即人類基因圖譜中,至少有十二%的CNV。

研究人員表示,此部「生命之書」填補了過去缺漏的篇章,有助於解釋為何一些人對某些疾病較為脆弱、對特定藥物反應較佳,有些人會突然病倒,或對療法總是沒有反應的原因。

五年前人類基因組計畫完成基因定序工作後,科學家再修改單一核酸變異(SNP) 的圖譜,但迄今的基因組分析,多半聚焦在比較化學密碼缺陷或多樣性方面,這份CNV圖譜,讓科學家得以從不同的角度,藉著找出基因組的取捨與改變,尋找疾病相關基因。

聖格研究院的霍爾斯說:「每個人的DNA選擇都有獨特的取捨,我們的DNA在拷貝數上的不同如此之多,著實令人訝異,過去研究人員所見的拷貝數變異,只是冰山一角。」聖格研究院並指出,這份圖譜也顯示,經過約二十萬年的演化,不同區域的人類為了適應不同的環境,在基因密碼上,已出現諸多微妙的差異。
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