小練桑のmurmur

一九九二年根據真人實事改編的電影「羅倫佐的油」，曾引起不少回響，片中小男孩羅倫佐．歐頓罹患罕見的腎上腺腦白質退化症（ＡＬＤ），幸賴雙親自力救濟，經過反覆實驗後，終於發現一種偏方。「羅倫佐的油」因而不只是片名，也是造福許多相同病症患者的救命偏方。

華盛頓郵報二十八日報導，羅倫佐雙親的發現，受到巴爾的摩精神科醫師雨果．莫瑟的啟發和引導，也就是片中的「尼可拉斯教授」。現已高齡八十三的羅倫佐之父歐格斯托原本批評莫瑟冷血，如今卻成為擁護他最力的粉絲之一，因為他知道莫瑟畢生為了ＡＬＤ鞠躬盡瘁，他的成就更開創了ＡＬＤ研究的里程碑。莫瑟日前因胰腺癌病逝，享壽八十二歲。與片中對羅倫佐身心痛苦無動於衷的角色形象不同，莫瑟在癌症末期還在為一項ＡＬＤ篩檢法汲汲營營，念茲在茲的仍是希望藉此排除ＡＬＤ患者的痛苦。

小羅倫佐 現在已經28歲

儘管對電影的角色塑造有所不滿，但莫瑟更在乎的是，該片能否引起世人對ＡＬＤ的更多關注，刺激更多科學上的嘗試。隨著時光流轉，莫瑟和歐格斯托一致認為，若無其他科學家的投入，不論他們再怎麼努力，成果仍屬有限，影響也難以擴大。

腎上腺腦白質退化症雖屬罕見（機率約二萬分之一至十萬分之一間），但這是一種遺傳性疾病。患者將因其細胞內過氧化小體對「非常長鏈飽和性脂肪酸」（ＶＬＣＦＡ）的代謝異常，導致體內ＶＬＣＦＡ異常堆積，尤其是大腦白質和腎上腺皮質，造成腎上腺機能與神經傳導功能喪失。

原本活潑好動的羅倫佐，因罹患ＡＬＤ而導致各項生理機能逐漸退化，從步伐不穩到全身癱瘓，繼而失明失聰，甚至失去語言能力。由於ＡＬＤ發病者往往撐不過兩年，片中羅倫佐雙親鍥而不捨的研究，最後終於找到一種由橄欖油跟油菜籽所提煉的合成油，具有緩和效果，羅倫佐最後不但免於死神召喚，現在已經二十八歲（見圖，羅倫佐與父親，取自網路）。

已納入全美新生兒篩檢計畫

「羅倫佐的油」雖然管用，但前提是，必須在患者發病前服用。但大多數患者在發病前根本毫無症狀，等到發病則為時已晚。因此，要讓羅倫佐的油發揮作用，所有新生兒必須接受ＡＬＤ篩檢，但在莫瑟發展出ＡＬＤ篩檢法之前，沒有一項篩檢法成功過。莫瑟經過長達十年的臨床觀察，發現「羅倫佐的油」確實有效，但必須以儘早發現、儘早治療為前提。莫瑟希望能夠結合全國新生兒篩檢計畫，透過驗血便可篩檢出ＡＬＤ和其他遺傳性疾病患者。直到去年底，莫瑟團隊終於發展出篩檢ＡＬＤ方法，並將實際應用在全國新生兒篩檢計畫。