小練桑のmurmur

http://www.libertytimes.com.tw/2008/new/apr/17/today-life10.htm

〔記者王昶閔／台北報導〕巴金森氏病的基因研究又有重大突破！台大醫院與國內外神經學者合作，首度發現華人巴金森氏病特有的危險基因變異點，帶此基因變異點者，發病風險較常人高出八成四。

研究領導人—台大醫院巴金森中心主任吳瑞美表示，九成的巴金森患者屬「偶發性」，無家族史，過去認為與遺傳無關，不過在經基因研究追本溯源後，卻發現這群患者其實有一些共同的基因變異，很可能源自數千年前的共同祖先。

醫界過去已發現多個巴金森相關基因，這次台大巴金森中心團隊是與長庚、國泰醫院，以及美、日、新加坡等團隊合作，針對一千零七十九個血統為華人漢族的巴金森氏病人，及九百零七名正常人進行基因研究，發現在LRRK2基因上的R1628P多型性變異是華人病患獨有。

研究顯示，每一百位華人中，有三人有此變異點，經基因演化的生物統計方法推算出，此變異點源自兩千五百年前的中國漢民族共同祖先，傳給後代子孫，昨日發表在頂尖臨床神經科學期刊Annals of Neurology。

吳瑞美說，巴金森氏病是老年人最常見的神經學退化疾病之一，病因至今不明，患者腦部因神經元細胞凋亡，影響神經傳導物質分泌，以致逐漸出現顫抖、僵硬及動作緩慢的運動性功能障礙，最終會造成生活上的失能、無法行動。而因腦傷、中毒所引發者，則泛稱為巴金森症候群，簡稱巴金森氏症。

台灣巴金森氏病的盛行率為十萬分之一百三十，集中在五十五歲到六十歲發病，越老，風險越高。患者中，有一成具強烈家族遺傳傾向，多為年輕時發病，台大曾接獲十七歲發病的個案。

吳瑞美表示，這些變異點的發現可以讓科學家更了解巴金森氏症的致病機轉，尤其在不同種族的差異性，為將來治療開立一個新契機，針對不同種族的患者設計不同的預防與治療方法。但現階段尚無法運用於臨床，民眾若想基因檢測，目前也無藥物可預防。