小練桑のmurmur

http://www.libertytimes.com.tw/2008/new/jul/12/today-int4.htm

〔編譯魏國金／綜合華盛頓十日外電報導〕哈佛大學研究人員發現，許多自閉案例是由阻斷大腦學習的基因缺陷所造成，許多自閉症兒童在一歲前的大腦發育異常，與六個新基因有關。這項發現被視為具有開創性意義，因為部分基因並非喪失或損壞，而只是被ＤＮＡ控制區的突變所「關閉」。

前述發現為治療自閉症的可能性燃起希望，因為這些重要基因或許可透過藥物或行為與教育療程加以「開啟」，讓自閉症兒童的大腦得以正常發育。參與研究的遺傳專家摩洛說：「這意味如果我們了解如何活化這些基因，也許以藥物啟動它們，我們就不需加以取代。」

這項發表在「科學」期刊的研究強化了對自閉症的一般認定，亦即自閉症有其遺傳上、環境上的因素，同時也有助於解釋，為何密集的教育計畫對某些自閉兒有益：因為某些對經驗有反應的基因並未失去，只是卡在「關閉」狀態。自閉症行為治療的知名專家高斯坦醫師說：「迴路就在那兒，不過你必須額外推它一把。」

不過，該研究也顯示，自閉症過於個人化，每位病患皆有多樣的基因缺陷，因此難以發展出簡易的自閉症基因檢驗法。領導這項研究的哈佛醫學院首席基因學家威爾許說：「幾乎每個自閉兒都有其特別肇因。」

他表示，在美國，遺傳引起的自閉症佔該疾病總數僅約十五％，為此，他另闢研究蹊徑，轉向近親通婚風氣較盛的中東。研究團隊研究美國、約旦、沙烏地阿拉伯、科威特、安曼、巴基斯坦、卡達與土耳其等一百零四個有自閉兒的家庭，其中有八十八個家庭屬表、堂近親通婚。

近親通婚使得隱性突變，也就是帶有缺陷基因的健康雙親，孕育出不健康子嗣的發生率更普遍，研究人員說，表堂近親間的婚姻，增加天生神經畸形的機率約達百分之百。